A progeria nagyon ritka betegség. A 12 éves Miles családja megosztja fiának halálos ítéletét. Maga Miles egy hétköznapi tinédzser, még akkor is, ha szokatlannak néz ki. Nem hajlandó gondolkodni a halálról, és inkább a jelenben él. Ránézett, mások megtanultak abbahagyni mindent késõbbre, mert még egy egészséges ember sem tudja, mikor fog meghalni.
Miles hatodik osztályban jár, de már van egy öregember teste. Minden nehézség és a bizonytalan jövő ellenére szülei úgy érzik, hogy szerencsések vannak.
"Nagyon könnyű bezárni a kokonunkat, és sajnálni kezdeni magunkat, de valójában hihetetlenül szerencsések vagyunk" - mondja Miles apja, Jakob Wernerman.
Miles Wernerman keresztezett lábakkal ül a kanapén, a nevét góccsalva.
"Nyhetsmorgon, 318 ezer. Malou, több mint egymillió."
Elégedetten mosolyog a kupakja alól, videójának még több megtekintése van, mint utoljára nézte.
Milesgel először találkoztam 2012-ben, amikor triciklivel lovagolt egy szórakoztató parkban egy stockholmi Södermalmban. Éppen Svédországba költözött és első osztályba kezdett. A gyermekek mászókereteinek legmagasabb pontjára mászott, és nem volt hajlandó levenni a Pókember sapkát. Új homeroom tanára beleegyezett abba, hogy kivételt tesz neki, és eltér a fejfedőszabályoktól, mert Miles utálja, hogy ő az osztályban az egyetlen, akinek nincs haja.
Promóciós videó:
Ez volt hat évvel ezelőtt. Azóta Miles teste 48 éves.
Körülbelül száz ismert Progeria-eset fordul elő világszerte, és Miles az egyik ilyen gyermek. Ez azt jelenti, hogy nyolcszor gyorsabban öregszik, mint egy hétköznapi ember. Az ilyen emberek átlagos élettartama 13,5 év.
Itt az ideje egy délutáni snack-hez. Miles és öccse és nővére leülnek a konyhába tea és méz elõtt, és vitatkozni kezdnek arról, hogy melyik művészek és a YouTube sztárok hûvösek és melyek unalmasak.
- Már nem tudok teát inni - mondja Miles, és szinte szünetet tart, miközben az asztal körül néz. "Mert különben túlmelegszek!"
A testvérpár nevetünk. Miles a báránybőr papucsban rúg azzal a etetőszékkel, amelyen ül. A testén semmilyen zsír nincs, beleértve a lábát is, tehát sérti, hogy puha talp nélkül járjon. A betegség egyéb következményei: korai tipikus életkori betegségei vannak, nincs haja, nagyon kicsi - 110 centiméter magas, 14 kilogramm súlya. Elmondása szerint ez a legrosszabb. Nem készítenek hűvös ruhákat és cipőket az ő méretéhez. 12 éves és nem akarja ruhát viselni a gyermekosztályból, teherautókkal és dinoszauruszokkal a mellén.
Azt kérdezem, furcsa-e neki, hogy minden barátja ilyen gyorsan növekszik.
"Hát nem. Szinte minden nap velük vagyok. Tehát nem veszem észre, hogy növekszik, és mindezek a dolgok."
Jövőre hivatalosan tinédzserré válik.
„Néha elfelejtjük, hány éves” - mondja anyja, Leah Richardson. - Olyan kicsi. De akkor barátai jönnek meglátogatni, és olyan nagyok! Csak óriási, szinte felnőtt férfiak!"
"Életem legrosszabb időszaka." Így írja le azt az időt, amikor megtudták a diagnózist. Miles egészségesnek tűnt, amikor Olaszországban született, ahol Lea és Jacob az ENSZ-nél élt és dolgozott. Három hónappal később az orvosok tesztelték őt e hihetetlenül ritka betegség szempontjából. Minden eredmény negatív volt, és a család megkönnyebbülten felsóhajtott. De amikor Miles két éves volt, ismét megvizsgálták. A család már New Yorkban élt, és most az eredmény más volt: Progeria.
- Ez halálos ítélet volt. Mi lenne, ha gyermekét halálra ítélik?"
Leia elmondja, hogy a világ minden reggel újra és újra összeomlott. A korai években Miles Jacob betegségéről beszélt, és mindent megtett, hogy gyermeke életének minden egyes másodpercét a lehető legteljesebbre tegye, és lelkiismeretét szenvedett, amikor mérges volt, vagy amikor Miles unatkozott vagy szomorú volt.
„Nagyon könnyű elrejteni a lyukban, és ott bánni, amikor olyan helyzetbe kerülünk, mint a miénk” - mondja Jacob, és Lea hozzáteszi, hogy ezt tette sok éven át.
De az idő múlásával valahogy megtanultak elfogadni. És ma még hálásak is a felismerésért, amelyet Miles adott nekik: az élet véges.
"Miles lesz ideje egyetemre menni?"
Az egész család beszállt a kocsiba, és Miles hét éves testvére feltette ezt a kérdést. És tisztázta:
- Vajon Milesnek ideje lenni egyetemre, mielőtt meghal?
- Valószínűleg - felelte Lea.
Mérföldek figyelembe. Aztán eszébe jutott a progeriai vezető elvtársa: "Sam 20 éves, és egyetemre jár."
Többet nem kell róla beszélni.
Évente egyszer rendezik az európai „progeriai családok” találkozót, ez októberben Portugáliában tartották. Miles az asztalán fotót készít az egész pártról, és bemutatja a legjobb barátait - két idősebb fiút, Progeriával, Belgiumból és Angliából. Szeretnek találkozni, mert akkor olyan környezetben találják magukat, ahol állapotuk normális. De mindig szomorú búcsút mondani. Nem tudjuk, melyikük marad életben legközelebb.
Az a tény, hogy a Progeriában szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama 13,5 év, Miles általában sem gondol, sem beszél, még a szüleivel sem. Mint sok más tizenkét éves korig, teljesen elfoglalja azt, ami itt és most történik. Például focizni és éjszaka összejöveteleket szerezni a barátokkal. Vagy összeütközés a testvérpárral. Vagy házi feladatot. Vagy vicces videókat nézhet a YouTube-on.
De minden nap gyógyszereket kell szednie: lelassítja a betegség lefolyását, csökkenti a koleszterinszintet, hígítja a vért, valamint szívszereket. Az Astrid Lindgren Gyermekkórházban Miles orvosokhoz fordul, akik kezelik a bőrét, szemét, ízületeit és szívét. Leginkább a tipikus, életkorral összefüggő betegségek, például agyvérzés és szívroham megelőzéséről van szó, amelyből a Progeria gyermekei általában meghalnak.
Svenska Dagbladet: Mit szeretne csinálni?
Miles feküdt a juh bőrén a padlón, csak azt mondta nekünk, hogy az ott lévő kitömött játékok is öregek.
„Valószínűleg … egy számítógép! Saját helyhez kötött számítógép, mindennel, amire szükségem van, ami a szobámban áll. Király lenne.
Most elsősorban a konzollal játszik. Azt mondja, hogy kedden, pénteken, szombaton és vasárnap "játszhat".
"A legjobb szombaton, akkor reggel és este játszhatok."
A kiskutya szintén szerepel a karácsonyi kívánságok listáján. De egyelőre elégedettnek kell lennie egy pálca rovarral. Ő és húga, Clementine egyaránt botrányos rovarral rendelkeznek: az egyik George W. Bush, a másik Annie Lööf.
A falon két kék póló van: világoskék, amelyet Messi és a másik a kedvenc csapata, Djurgården írt alá. Amikor megkérdezik, hogy van-e autográfja, felel:
"Nem, nos, talán egy pár."
Mosolyog, és megfordítja, a teljes csapat autogramjait mutatva.
Amikor Miles idén ősszel forgatta a Nyhetsmoront, a Tilde de Paula házigazda születésnapi ajándékot adott neki: jegyet a Djurgorden otthoni árbocjára Göteborg ellen, és képes volt kijutni a VIP szalon, és ünnepeljük a 2-0-os győzelmet a játékosokkal. Az öltözőben.
Leah azt kéri tőle, hogy mondja meg neki, amit Kevin Walker labdarúgó-csillag mondta, és Miles leengedi a fejét, hogy elrejtse a mosolyát.
"Nem, anya, te mondod nekem."
"Köszönetet mondott Milesnek a győzelemért, mert ő volt a kabalája" - mondja, és oldalra dobja.
Miles nem először volt lehetősége arra, hogy megcsinálja azt, amiről más gyermekek csak álmodnak. Jacob és Leia úgy vélik, hogy nehéz fenntartani az egyensúlyt: nem akarják, hogy elrontják, ám ugyanakkor úgy tűnik számukra, hogy "mindent el kell vetni az életből".
Sushit ettünk, és már sötét van odakint. A gyerekek, mint mindig, kissé tiltakoztak és mentek házi feladatukat elvégezni, mindegyik a saját szobájában. A kanapén ültünk, és megkérdeztem Jacob-tól és Leia-tól, hogy változott az élet iránti hozzáállása azóta New Yorkban tíz évvel ezelőtt. Amikor az orvosok elemzéseikkel fejjel lefelé fordították az életüket.
„Senki sem tudja, mennyi ideig fogunk élni, akár halálos diagnózisunk van, akár nem. Lehet, hogy egy reggel elindul egy busz. Tehát a legfontosabb az, hogy helyesen használjuk fel az együtt eltöltött időt, és ne késleltessünk túlságosan későbbre”- mondja Jacob.
Rámutat arra, hogy Miles valóban itt és most él.
„Nagyon kevés gondolkodik arról, hogy mi fog történni a következőben, arra koncentrál, hogy a lehető leg szórakoztatóbb módon éljen, és azt csinálja, amit szeret, néha majdnem abszurdnak. És ez ösztönöz minket."
Leia gondosan választja meg szavait. Hangsúlyozza, mennyire nehéz neki elfogadni ezt a gondolkodásmódot, függetlenül attól, hogy hány évet töltött rá.
„Természetesen mindenki megérti, milyen jó élni a jelenben. De teljesen más kérdés, ha tudja, hogy van egy bizonyos dátum, hogy csak öt vagy tíz éve van."
Régóta a legfontosabb dolog az volt, hogy Miles rövid életét a lehető legteljesebbé tegye. De ezen kívül ő és Jákób is arra törekszenek, hogy a lehető legteljesebb mértékben éljenek, hogy vidámabb emberekké és jó szülőkké váljanak.
"Ez nem azt jelenti, hogy mindig" igen "-re kiáltunk, függetlenül attól, amit a gyerekek kérnek, hanem inkább csak arra törekszünk, hogy ne halasztjuk el vagy hiába álmodjunk. Például:" Ó, mindig is Ausztráliába akartunk menni, de ez eddig olyan drága., és három gyermekünk van … "És azt mondjuk:" Csináljuk!"
Jacob szerint arra a következtetésre jutott, hogy valójában szerencsések vannak. Rosszabb is lehetett volna. Ő és Leia egyaránt széles körben dolgoztak a fejlődő országokban, katasztrófa-orvosi szakon dolgozik, és sürgős nemzetközi sürgősségi segítségre szorul. Látták, milyen szörnyű körülmények között él sok ember.
„Borzalmasnak tűnhet, de azt mondom, hogy szerencsések voltak. Természetesen én magam sem szeretném ezt. De mindenkinek megvannak a saját problémái az életben. Nem mindegyik kapcsolódik a várható élettartamhoz. Eltekintve attól, hogy Miles Progeria, egy teljesen hétköznapi, boldog család vagyunk. Ezért nagyon hálás vagyok."
Egy nap, bébi, megöregszünk, Ó, kicsim öreg leszünk
Gondolj csak arra, milyen történeteket
Majd megmondhatjuk."
Asaf Avidan éneke a hangszórókból egy mászófal felé önt fel Dél-Stockholmban. Miles egyenesen az algebrai tesztjéből jött ide, vörös pulóverrel és fekete sapkával. Kék és sárga mászócipője több méretben van túl nagy számára, és felveszi az anyja segítségét. Ez a harmadik ülése az Åsa fizikai rehabilitációs szakemberrel.
„Ez egy nagyszerű módszer az ízületi problémák megelőzésére. Tényleg kitalálta, mi a trükk, Miles, mászik, mint egy kis pók a falon - hangosan! Nagyszerű, hogy fizikailag aktív vagy, különben a munkám sokkal nehezebb lenne”- mondja és mosolyog.
Miles biztosított, és egy üveg víz van a kezében. Magabiztosan a falhoz sétál, a lábujjak kissé oldalra fordulnak, a csípőjük keze van.
Néhány nappal később levél érkezett Leia-tól. Azt írta, hogy a tervezett fotózást a futballpályán kell átterveznie. Miles combcsontja kiugrott az ízületből, miközben az iskolában focizott. Ez az első egyértelmű jele annak, hogy a test öregszik, és itt az ideje, hogy megkezdje egy teljesen új rehabilitációs kurzust. - Úgy tűnt, az egész világ megáll. Bár tudtuk, hogy egy napon meg fog történni, de soha nem állsz készen erre”- írta Leia.
Miles híressé válik, és családja benne csak a jót lát. Azt akarják, hogy az emberek látják és mondják: "nézd, Miles az a betegség", "ne" nézd meg, milyen furcsa ez az ember ". Maga volt hozzászokva, hogy ránézésre nézzen. Azt hiszem, rendben van, mondja, és vállat von.
„Néha valaki feljön, leggyakrabban gyerekek, és azt mondja, hogy a tévében vagy az újságban láttak engem. Szuper.
"Svenska Dagbladet": Szeretne valamit elmondani mindenkinek, aki elolvassa?
Nagyon szélesen mosolyog, és egyértelmű, hogy hiányzik az egyik első fogja.
„Mindenkinek odajön hozzám, és készítsen önmagáról. Összes! Hűvös lesz.
Ugyanezt a kérdést teszem fel a szüleinek.
„Mindenkinek el kellene jönnie, és vegyen magával egy önmagáról” - válaszolja Leia és nevetve gurulnak.
Akkor komoly lesz. A svéd udvariasságról beszélünk, ami néha alkalmatlan. A család elmegy a vidámparkba, és néha meghallja, hogy a gyerekek megkérdezik a szüleitől: "Mi baj vele?", És válaszul kapnak fellendülést és komoly pillantást.
„Nem akarnak róla beszélni és elmagyarázni, hogy a gyermek megértse. Valószínűleg azt gondolják, hogy kellemetlen lenne számunkra."
Jacob bólint és magyarázza, hogy valójában az ellenkezője igaz.
„Ez nem kellemetlen, bátorító! Sokkal zavaróbb a suttogás. Gyere, kérdezz, fényképezz - bármi!"
Mielőtt elbúcsúznánk, megkérdezem Miles-t, mit tegyen, ha egy darabig felidézne? Milyen nagy kívánságait teljesíti? Megáll, de csak néhány másodpercre. Akkor ragyog.
"Megtenném … hogy mindig felidézem!"
progeria
A Progeria vagy a Hutchinson-Guildford szindróma rendkívül ritka halálos betegség, amelyet korai öregedés és sejthalál okoz. A test körülbelül nyolcszor gyorsabban öregszik, mint az egészséges emberek. A progeriát genetikai mutáció okozza, amely a prelamin A fehérje hibás működését okozza. Prelamin A szükséges ahhoz, hogy a sejtmembrán stabil maradjon.
A tünetek az élet első két évében kezdődnek, és kb. Ötkor a baba nem növekszik. Elveszíti a haját és a bőr alatti zsírt, az ízületek csontozódnak, a csontváz törékeny lesz. Mindez nem befolyásolja az intelligenciát.
Az ilyen betegek várható élettartama átlagosan 13,5 év, de néhányuk több mint 20 évet él. A halál leggyakoribb okai a stroke és a szívroham. Manapság a világon mintegy 100 gyermek él ezzel a diagnózissal. Miles az egyetlen Svédországban. A betegség nem örökletes. Most nincs gyógymód rá, fejlődése csak lelassulhat.
A Werner-szindróma a progeria kevésbé ismert formája. E betegség miatt az ember öregedési jelei korábban jelentkeznek, mint amennyi korához elegendő lenne.
A Werner-szindrómát, ellentétben a Hutchinson-Guildford-szindrómával, leggyakrabban 20 éves korban észlelik.
Matilda Bjerlöw, Yvonne Åsell