Sok más fajhoz képest minden ember hihetetlenül hasonló genommal rendelkezik. A gének vagy a környezetünk apró változásai azonban olyan tulajdonságok kialakulásához vezethetnek, amelyek egyedivé tesznek bennünket. Ezek a különbségek néha a hajszínének, magasságának vagy arcképének formájában jelentkeznek, de néha egy személy vagy egy egész ember jelentős különbségeket kap az emberiség többi tagjától.
Amikor a koleszterin nem emelkedik
Noha többségünk nem attól tart, hogy korlátozza a sült ételek, tojások vagy más termékek felvételét a koleszterinszintet növelő élelmiszerek listáján, egyesek mindezt megehetik anélkül, hogy egyáltalán aggódnának. Függetlenül attól, hogy mit használnak ilyen emberek, a "rossz koleszterin" gyakorlatilag nulla marad.
Ezek az emberek genetikai mutációval születtek. Hiányoznak a PCSK9 néven ismert gén másolatai, és bár általában nem jó ötlet a hiányzó génnel születni, ebben az esetben vannak bizonyos pozitív hatások.
Miután a tudósok körülbelül 10 évvel ezelőtt felfedezték a kapcsolatot a gén (vagy annak hiánya) és a koleszterin között, a gyógyszeripari cégek olyan tablettán dolgoztak, amely más személyekben blokkolja a PCSK9-et. A gyógyszer szinte készen áll az FDA jóváhagyására. A korai vizsgálatokban a betegek, akik kipróbálták, 75% -kal csökkentették a koleszterinszintet.
Eddig a tudósok csak néhány afroamerikában találtak ezeket a mutációkat; 90% -kal alacsonyabb a szív-és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázata.
Promóciós videó:
HIV-rezisztencia
Túl sok dolog tönkreteheti az emberi fajt: aszteroida-ütközés, nukleáris megsemmisítés, szélsőséges klímaváltozás - a lista folytatódik. Az egyik legsúlyosabb fenyegetés továbbra is a szörnyű vírusok lehetősége. Ha egy lakosságot új betegség sújt, csak kevés lehet immunikus. Szerencsére van bizonyítékunk arra, hogy egyes emberek rezisztensek bizonyos típusú betegségekkel szemben.
Vegyük például a HIV-t. Néhány ember genetikai mutációja kikapcsolja a CCR5 fehérje másolatát. A HIV ezt a fehérjét az emberi sejtek bejáratánál használja. Ezért, ha egy személynek nincs CCR5-je, a HIV nem tud bejutni a sejtekbe, és a betegnek nagyon kevés esélye van megbetegedni.
A tudósok szerint az ilyen mutációval rendelkező emberek rezisztensebbek, mint a HIV-vel szemben teljes immunitásuk. Néhány embernek nem volt ez a fehérje, és meg is halt az AIDS-ben. Nyilvánvaló, hogy néhány szokatlan HIV-típus kitalálta, hogyan lehet más fehérjéket felhasználni a sejtekbe jutáshoz. A vírusok találékonysága retteg minket a legjobban.
Malária ellenállás
Azok, akik különösen rezisztensek a malária ellen, újabb halálos betegséget hordoznak: sarlósejtes betegséget. Nyilvánvaló, hogy kevés ember szeretne malária-rezisztens lenne, ha idő előtt meghalna a rossz vérsejtek miatt, de ez az eset olyan, ahol a sarlósejt-betegség megtérül. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik, meg kell tanulnunk mindkét betegség alapjait.
A malária egy olyan típusú parazita, amelyet szúnyogok hordoznak, és amely halált okozhat (évente kb. 660 000 ember hal meg malária miatt), vagy nagyon rosszul jár. A malária piszkos munkáját azáltal, hogy betör és vörösvérsejteket szaporít. Néhány nappal később az új malária paraziták kitörnek a lakott vérsejtből, elpusztítva azt.
Ezután bejutnak más vörösvértestekbe. Ez a ciklus addig folytatódik, amíg a parazitákat a kezelés, a test védekező mechanizmusai vagy a halál meg nem állítja. Ez a folyamat vérvesztéshez vezet, és gyengíti a tüdőt és a májat. Növeli a véralvadást is, ami kómát válthat ki.
A sarlósejt-betegség megváltoztatja a vörösvértestek alakját és összetételét, megnehezítve számukra a véráram átjutását és a normál mennyiségű oxigén bejutását. Ezenkívül a sejtmutáció következtében zavarják a malária parazitát, nehezebb behatolni a vérsejtekbe. Így a sarlósejtes betegségben szenvedő emberek természetesen védettek a malária ellen.
A maláriaellenes előnyöket beteg sejtek nélkül is megszerezheti, amennyiben a sarlósejt gént hordozza. Sarlósejtes betegség elkövetéséhez az embernek a mutáns gén két példányát kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Ha csak egyet kap, elég kóros hemoglobinszintje lesz a malária elleni küzdelemhez, de a teljes vérszegénység soha nem alakul ki.
Hideg tolerancia
Az eszkimók és más embercsoportok, akik rendkívül hideg körülmények között élnek, alkalmazkodtak az extrém életmódhoz. Megtanultak-e ezek az emberek túlélni ilyen körülmények között, vagy csak biológiailag vannak elrendezve másképp?
A hidegebb területeken élő emberek kiváló fiziológiai reakciót mutatnak a hideg hőmérsékletre, összehasonlítva a enyhébb körülmények között élőkkel. Ezenkívül úgy tűnik, hogy ennek a fitnesznek legalább egy genetikai komponensnek kell lennie; mert még ha valaki más is hideg környezetbe költözik és ott évtizedek óta él, teste soha nem fogja elérni ugyanazt az alkalmazkodási szintet, mint a helyiek, akik nemzedékeken át ilyen körülmények között éltek. A tudósok úgy találták, hogy az őslakos szibériai emberek jobban alkalmazkodnak a hideghez, még a társadalomban élő oroszokkal összehasonlítva.
Ez az adaptáció részben megmagyarázza, hogy az őslakos ausztráliak miért tudnak aludni a földön hideg éjszakákon (nincs takaró vagy ruha) és jól érzik magukat; és miért élvezheti az eszkimók életük legnagyobb részét fagyos hőmérsékleten.
Az emberi test jobban alkalmazkodik az élethez a melegben, mint a hidegben, ezért meglepő, hogy az emberek hidegben is élhetnek, nem is beszélve a virágzásról.
Hozzászoktak a magassághoz
A legtöbb hegymászó, aki felmászott az Everestre, az úttörők segítsége nélkül nem tette volna meg. A serpék gyakran járnak a kalandorok előtt, köteleket és létrákat állítva. Nem kétséges, hogy a tibeti és nepáli fizikailag jobbak a magasságban. De mi pontosan lehetővé teszi számukra, hogy aktívan dolgozzanak anoxikus körülmények között, amikor a többi srác csak életben akar maradni?
A tibeti 4000 méternél magasabb tengerszint feletti magasságban élnek, és 40% -kal kevesebb oxigént tartalmazó levegőhöz szoktak, mint a tengerszint felett. Az évszázadok során testük fejlődött az oxigénhiány ellensúlyozására, nagyobb tüdőket és melleket fejlesztettek ki, így minden lélegzettel több levegőt tudnak belélegezni.
Ellentétben a síkságon élő emberekkel, akiknek teste kevesebb vörösvértestet termel kevesebb oxigén mellett, a magasságban élő emberek pontosan az ellenkezője szerint fejlődnek: kevesebb vérsejtet termelnek. A tény az, hogy míg a vörösvértestek számának növekedése ideiglenesen segíthet az embernek növelni az oxigén áramlását a testbe, addig az idő alatt felhalmozódnak a vérben, és véralvadék kialakulásához vezethetnek, amely halálos lehet. Ezen felül a serpéknek jó agyi vérellátása van, és általában kevésbé hajlamosak tengerszint feletti betegségre.
A tibetiek még alacsonyabb magasságban is fenntartják ezeket a vonásokat; A tudósok azt találták, hogy ezeknek az adaptációknak sokasága nem csupán fenotípusos rendellenességek (vagyis valamilyen okból nem alkalmazhatók alacsony magasságon), hanem genetikai alkalmazkodások is.
Az EPAS1 néven ismert DNS szakaszban van egy genetikai változás, amely egy szabályozó fehérjét kódol. Ez a fehérje kimutatja az oxigént és ellenőrzi a vörösvértestek termelődését, megmagyarázva, hogy a tibetiek miért nem termelnek túltermelést a vörösvértestekben, amikor megfosztják őket az oxigéntől, szemben a hétköznapi emberekkel.
A han nép, a tibeti egyszerű rokonai, nem osztja ezeket a genetikai tulajdonságokat. Ezt a két csoportot körülbelül három ezer év választja el, ami arra enged következtetni, hogy ezek az alkalmazkodások körülbelül 100 generációval ezelőtt történt - ez egy viszonylag rövid idő a fejlődésben.
Immunitás a Kuru Brain Disorder ellen
Ha további indokokra van szüksége a kannibalizmus elkerülése érdekében, az egymás étkezése nem nagyszerű. A Pápua Új-Guinea első emberei ezt mutatták meg nekünk a 20. század közepén, amikor törzsükben egy kuru járványt szenvedett, amely egy degeneratív és halálos agyi betegség, amely akkor terjedt el, amikor az emberek egymást megették.
A Kuru olyan betegség, amely Creutzfeldt-Jakob rendellenességgel és szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmával (őrült tehén betegség) társul. Mint minden prionbetegség, a kuru üríti az agyat szivacsos lyukakkal való kitöltéssel. A fertőzött személy csökkent memória és intelligencia, személyiségváltozások és rohamok miatt szenved.
Időnként az emberek évekig élhetnek prionbetegséggel, de kuru esetén az szenvedő általában egy éven belül meghal. Fontos megjegyezni, hogy bár nagyon ritka, az ember örökölheti ezt a betegséget. Leggyakrabban fertőzött személy vagy állat etetésével terjedhet.
A atropológusok és az orvosok kezdetben nem tudták, miért terjedt a kuru az egész Fore törzsben. Végül, az 1950-es évek végén felfedezték, hogy a fertőzés temetkezési ünnepeken terjedt el, ahol a törzs tagjai tisztelettel használják elhunyt rokonaikat. A nők és a gyermekek részt vesznek a rituáléban. Ennek megfelelően ők a leginkább érintettek. Mielőtt ezt a temetési gyakorlatot betiltották, néhány Fore faluban szinte nem maradtak lányok.
De nem mindenki, aki találkozott a kuruval, meghalt a betegségben. A túlélőknek olyan változásai voltak a G127V nevű génben, amelyek immunitásukké tették őket az agybetegség ellen. Most ez a gén széles körben elterjedt a fogyatékosság és az emberek körüli emberek körében.
Arany vér
Noha valószínűleg hallottál az O típusú vérről mint univerzális vérről, amelyet bárki megszerezhet, ez nem olyan egyszerű. Az egész rendszer sokkal összetettebb, mint bárki el tudnánk képzelni.
Nyolc fő vértípus létezik (első, második, harmadik, negyedik vagy A, AB, B és O, amelyek mindegyike lehet pozitív vagy negatív), jelenleg 35 vérrendszer-csoport ismert, amelyek mindegyik rendszerben több millió variációval rendelkeznek. Az olyan vér, amely nem kerül az ABO rendszerbe, ritka, és az ilyen vérrel rendelkezők számára nagyon nehéz megtalálni a megfelelő donort, ha transzfúzióra van szükség.
Ennek ellenére ritka a vér, és nagyon ritka a vér. A jelenleg ismert legszokatlanabb vértípus az Rh-nulla vagy az Rh-nulla. Ahogy a neve is sugallja, az ilyen vér nem tartalmaz antigént az Rh rendszerben. Nem ritka, ha valaki hiányzik bizonyos Rh antigénekből. Például az Rh D antigén nélküli emberek vérük negatív (azaz A-, B- vagy O-). Meglehetősen szokatlan, hogy egyáltalán nincs Rh antigén. Annyira szokatlan, hogy a tudósok csak mintegy 40 egyént számoltak meg a bolygón, nézus nélküli vérrel.
Érdekesvé teszi ezt a vért az, hogy sokoldalúság szempontjából teljesen felülmúlja az O-típusú vért, mivel még az O-negatív vér sem mindig kompatibilis más ritka negatív vértípusokkal. Az Rh-zero azonban szinte bármilyen vércsoporttal kompatibilis. A lényeg az, hogy a transzfúzió során a testünk valószínűleg megtagadja az összes olyan vért, amely antigéneket tartalmaz, amelyek nincsenek nálunk. És mivel az Rh-zero vérben nulla A vagy B antigén van, szinte mindenki számára átjuttatható.
Sajnos ennek a vérnek csak kilenc donora van a világon, így csak extrém helyzetekben használják fel. Az orvosok ezt a vért "aranynak" hívják. Időnként anonim donorokat keresnek, hogy kérjenek ilyen vérmintát. A probléma az, hogy ha ezeknek a donoroknak maguknak szükségesek vérre, akkor csak a fennmaradó nyolc donor közül kell választaniuk, ami aligha lehetséges.
Kristálytiszta víz alatti látás
A legtöbb állat szemét úgy tervezték, hogy víz alatt vagy levegőben látja a dolgokat, de nem mindkét környezetben. Az emberi szem természetesen alkalmas arra, hogy tárgyakat látjon a levegőben. Amikor kinyitjuk a szemünket a víz alatt, minden homályosnak tűnik. Ennek oka az, hogy a víz sűrűsége hasonló a szemben lévő folyadékokhoz, ami korlátozza a szembe jutó refraktált fény mennyiségét. Az alacsony szint visszatükröződik és homályos látást eredményez.
A Moken néven ismert csoport jól látja a víz alatti képeket, akár 22 méteres mélységben is. A gyalogosok évente nyolc hónapot töltnek hajón vagy házakban. A földre csak az alapvető szükségletek miatt mennek, amelyeket csere útján szereznek be, az óceánból származó ételek vagy kagylók számára.
Hagyományos módszerekkel gyűjtik a tengeri erőforrásokat, és nincs horgászbot, maszk vagy búvárfelszerelés. A gyermekek felelősek az ételek, kagylók és tengeri uborkák összegyűjtéséből a tenger fenekéből. Az ilyen feladatok folyamatos végrehajtásának köszönhetően az emberek szeme adaptálódott ahhoz, hogy víz alatti alakját megváltoztassa a fény visszaverődésének fokozása érdekében. Így még a gyermekek is meg tudják különböztetni az ehető puhatestű puhatestűeket a közönséges kövektől, még akkor is, ha mélyen víz alatt vannak.
A kísérletek kimutatták, hogy a Moken gyermekek kétszer annyira jobb víz alatti látást, mint a közönséges európai gyermekek. Mivel azonban ez az alkalmazkodás példája, mindannyian megszerezhetjük a Moken emberek képességeit.
Szuper sűrű csontok
Az öregedés elkerülhetetlenül számos fizikai problémával jár. Gyakori példa az oszteoporózis, a csontvesztés és a sűrűség. Elkerülhetetlen csonttörésekhez, csípő töréshez és kiálló kiálló darabokhoz vezet. Azonban egy embercsoport rendelkezik egy egyedi génnel, amely titokban tartja az osteoporosis kezelését.
Ezt a gént az afrikáner populációban találták meg (holland származású dél-afrikai származású). Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy az emberek egész életük során felépítik a csonttömeget, ahelyett, hogy elveszítik. Pontosabban, ez egy mutáció a SOST génben, amely egy fehérjét (szklerostint) irányít, amely szabályozza a csontok növekedését.
Ha egy afrikáner mutáns gén két példányát örököli, akkor a szklerózis rendellenessége alakul ki, ami a csontszövet túlnövekedéséhez, gigantizmushoz, arcparesishez, süketéshez és korai halálhoz vezet. Magától értetődik, hogy ez a rendellenesség rosszabb, mint az osteoporosis. De ha egy afrikáner csak a gén egy példányát örökli, akkor egyszerűen sűrű csontokat kap az életre.
Noha jelenleg csak heterozigóta hordozók részesülnek ebben a génben, a tudósok Afrikaner DNS-t tanulmányozzák annak reményében, hogy módszereket találnak az oszteoporózis és más csontváz rendellenességek visszafordítására. Ezen tudáson alapulva a tudósok klinikai vizsgálatokat indítottak egy szklerosztin-gátlóval, amelyek stimulálhatják a csontképződést.
Kell egy kis alvás
Ha azt gondoltad, hogy néhány embernek több órája van a nap folyamán, mint te, akkor valószínű, hogy így van. Tény, hogy vannak szokatlan emberek, akiknek napi hat vagy kevesebb óra alvásra van szükségük. És nem szenvednek ettől, míg a többiek készek mindent megadni legalább egy újabb szundikálásra.
Ezeknek az embereknek nem kell, hogy erősebbek legyenek, mint mi, és nem gyakorolták "tartásukat". Előfordulhat, hogy ritka genetikai mutációjuk van a DEC2 génben, ami azt eredményezi, hogy fiziológiai szempontból kevesebb alvásra van szükségük, mint az átlagos embernél.
Ha a hétköznapi emberek legfeljebb hat órát alszanak, szinte azonnal negatív hatásokat tapasztalnak meg. A krónikus alvásmentesség egészségügyi problémákat is okozhat, beleértve a magas vérnyomást és a szívbetegségeket. A DEC2 gén mutációval rendelkező embereknek nincs probléma az alvás csökkentésével.
Ez a genetikai rendellenesség rendkívül ritka - azon emberek kevesebb, mint 1% -ában, akik szerint nincs sok alvásuk. Valószínűtlen, hogy köztük vagy.