A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a fiatal és látszólag tökéletesen egészséges emberek hirtelen halála a CDH2 gén mutációjával jár. Ez utóbbi a jobb kamra aritmogén diszpláziához vezet - az emberi szív négy kamrájának egyikéhez.
A fiatalok (köztük sportolók is) hirtelen halálának oka, akiknek életkora alig haladja meg a 30 évet, sok kérdést vet fel a tudósok körében évtizedek óta. És most a kanadai, az olasz és a dél-afrikai kutatók megtalálták a kulcsot a probléma megértéséhez. A szakértők úgy találták, hogy a CDH2 gén mutáció nagy szerepet játszik ebben. A vizsgálat eredményeit a Circulation: Cardiovascular Genetics című kiadványban mutatták be, a következtetéseket pedig az EurekAlert! Röviden bemutatja.
A kijelölt génben lévő mutáció aritmogén jobb kamrai dysplasiahoz (ARVD) vezet, az emberi szív négy kamrájának egyikében. Örökletes szívizom-betegség, amelyet a jobb kamra szívének izomszövetének fokozatos helyettesítése zsíros és kötőszövetekkel jellemez. Ennek eredményeként rendellenes szívritmus jelentkezik, amelyben a fiatalok fokozottan vannak hirtelen halálos kockázataik.
Az ARVD leggyakoribb fiatal férfiak körében, bár mindkét nemre és bármilyen életkorban befolyásolhatja. A férfiak és a nők aránya 2,7 és 1 volt. A betegséget átlagosan 33 éves korukban diagnosztizálják.
A következtetéseket az azonos család két tagjának kódoló DNS-szekvenciáinak elemzése alapján vontuk le az ARVD-vel. Összességében a tudósok több mint 13 ezer gént elemeztek, amelyek mindkét betegnél ugyanazon változatban voltak jelen. Vegye figyelembe, hogy a CDH2 gén részt vesz a szívizom sejtjei közötti kapcsolatok kialakításában.
Az új felfedezés sok fiatal életet menthet meg. A tudósok azonban még nem értették meg az ARVD számos mechanizmusát.
Ilya Vedmedenko