A progeria (görög progērōs kora idõsebb) egy olyan kóros állapot, amelyet a test és a test elõrehaladása által a bőrben és a belső szervekben bekövetkező változások komplexe jellemez. A fő formák a gyermekkori progeria (Hutchinson-Guildford szindróma) és a felnőtt progeria (Werner szindróma).
A gyermekkori progeria nagyon ritka. Az etiológia és a patogenezis nem ismert. A legtöbb esetben szórványosan fordul elő, több családban testvérekben regisztrálják, beleértve a szomorú házasságokból származik, ami jelzi az autoszomális recesszív típusú öröklés lehetőségét. A betegek bőrsejtjeiben a DNS javításának és a fibroblasztok klónozásának megsértését, valamint az epidermisz és dermisz atrofikus változásait, valamint a bőr alatti szövet eltűnését találták. Noha a gyermekkori P. veleszületett lehet, a legtöbb betegnél a klinikai tünetek általában a 2.-3. Életévben jelentkeznek. A gyermek növekedése hirtelen lelassul, a dermában, a bőr alatti szövetben, különösen az arcon és az végtagokban, atrofikus változásokat észlelnek. A bőr vékonyabbá válik, száraz lesz, ráncos, a csomagtartón előfordulhatnak scleroderma-szerű gócok, hiperpigmentációs területek. Az vérek a vékony bőrön keresztül ragyognak. A páciens megjelenése: egy nagy fej, elülső gumók kinyúlnak egy kis hegyes (madár) arc fölött csőr alakú orrral, az alsó állkapocs fejletlen. Az izmok atrófiáját, a fogak, a haj és a köröm degeneratív folyamatait szintén megfigyeljük; változások vannak az oszteoartikuláris berendezésben, a szívizomban, a nemi szervek hipoplaziájában, a zsírok metabolizmusának romlásában, a lencse átlátszatlanságában, atherosclerosisban.
Lena egy év alatt öt évvel öregszik
Tegnap egy moszkvai klinikán az orvosok elvégezték az első műtétet egy korai öregedési szindrómában szenvedő betegnél
Andrey RODKIN, Ramil GALI fotója. - 2005.03.23
Lena hangja fiatal és hangos, mozdulatai lánylányos lendületet mutatnak, és ami a legfontosabb: szeme ragyogó és friss. Csak nagyon szomorú … Lena gyorsan öregszik. Ez ritkán fordul elő, de fiatalokkal történik.
- Először valahogy furcsán kezdtem lefülni a fülcimpemet. Aztán feltűnően mély ráncokat észleltem a szemöldök között - mondja a 23 éves lány.
Lena Melnikova első pillantására még a kezedben is kételkedni kezd. De hogyan lehet ez a ravasz unatkozó 40-50 éves hölgy, aki vágyakozott a legjobb sebészek általánosan elterjedt hírnévre és plasztikai műtétekre ?! Sajnos ez már megtörtént.
Még a Lena személyes életéről sem kérdezheti … Noha a lány bátran elmosolyog:
- Minden rendben.
Lénának gyakorlatilag nincs esélye. Diagnózis: "korai öregedési szindróma" ("progeria"). Az egész világon működő orvosi világítótestek azt állítják, hogy a betegség pillanatától kezdve az emberek átlagosan csak 13 évet élnek. És hogyan lehet visszatérni az ifjúsághoz vagy legalább nyugodt időskorhoz, senki sem tudja …
Lena öt évvel ezelőtt kezdett el szörnyű tüneteket mutatni. Először az arc megöregszik, majd az egész test bőre. Elena ezt követően a Mari Politechnikai Intézet első évében tanult.
- Tudod, szégyen volt … A srácok jönnek, hogy megismerjék a barátnőmet, és udvariasan bánnak velem a hangsúlyommal, értem veszik az anyámat. Szinte engedélyt kértek a lányával való találkozásra.
A Mari Politechnikai Egyetem elvégzése után a lány a plasztikai sebészet mellett döntött. De a banális kör alakú arckezelés nem segített. Csak a bal oldali hegek vannak a nyakon és a templomokon. A titokzatos öregedési folyamat folytatódott. A helyi orvosok csak egy dolgot tudtak tanácsolni Elenának: vitaminokat szedni és folyamatosan ellenőrizni.
A lány - egyébként, képesített mérnök-építész - nem kétségbeesett és Moszkvába ment. Melnikova felkeltette érdeklődését a "Beauty Plaza" plasztikai sebészet drága fővárosi klinikája iránt. Szakemberei úgy döntöttek, hogy segítenek a bajban lévő tartományi nőknek. És teljesen ingyenes.
- Úgy döntöttünk, hogy megpróbáljuk. Ha általánosan elfogadott tény, hogy semmit sem lehet tenni, akkor legalább meg kell próbálnia - mondta a klinika vezető sebésze, orvostudományi doktor, Alexander TEPLYASHIN professzor a műtét előestéjén. - Bár Elena számára nem biztonságos a műtét, mert a betegség befolyásolhatja a belső szervek állapotát.
- Olyan fiatal! Normálisan kell élnie, kommunikálnia kell a fiatalokkal. Először arcot készítünk, majd genetikai szinten kezdjük küzdeni a betegséggel”- teplyashin professzor tele van határozottan.
„Nagyon bízom a professzorban” - győzi meg minket Elena Melnikova. Nagyon valószínű, hogy ő is meggyőzi magát.
Elena tegnap reggel érkezett a klinikára. Elkezdték felkészíteni a mûveletre. Kiosztott egy külön helyiséget, ahol várt. Teplyashin professzor egyelőre a nagyon nehéz munkájához is felkészül. Negyed órával a műtét előtt Elena nyugodt.
„Semmitől nem félek” - ismétli és mindent megismétel. És végül még mindig zokog. Egy ideje a lány komolyan gondolkodott azon, hogy magát vigye magához.
Eljött az idő a művelethez. Lena feláll, és egyenesen előre tekintve határozottan határozott lépéssel lép a klinika bélébe.
Hirtelen egy percre megáll, és egyértelműen inkább magához fordul, mint a körülötte lévőkhöz: „Nagyon féltem ezt az első műtétet, és most már van a második. És nincs más választásom. Utolsó reményem . - És határozottan lép az altatóorvoshoz.
Promóciós videó:
A klinika orvosai engedték a "KP" fotósot a szentély szentjébe - az esztétikai műtét műtőjébe.
A műtét első szakasza a mell. Az orvos levágja a mellkason a bőrt és készít egy speciális bioimplantátumot.
A kompozíció a klinika egyik titka. A lényeg nem idegen szilikon. Mint egy tészta, Teplyashin professzor erőteljesen dagasztja az implantátumot úgy, hogy a rugalmas anyag szinte beszivárogjon az ujjai között. Végül a testbe helyezik.
A második és a fő színpad az arc. És itt az első nehézség az előző plasztikai műtét hegeinek és hiányosságainak kiküszöbölése. A látvány nem a gyenge szíve. De úgy tűnik, hogy minden jól megy …
Miután Lena Melnikova speciális rehabilitációs kurzuson ment keresztül a klinikán, a genetikusok és a sejtbiológusok egyéni biotechnológiai kezelési programot dolgoznak ki neki, amelynek az őssejtek befecskendezésével kell végződnie. Ezeknek a sejteknek feltételezik, hogy egy fiatal testből kiszorítja az öregséget …
Egyszer régen a gyönyörű és intelligens, 18 éves Melnikova hallgatónak sok csodálója volt. De amikor a betegség fejlődni kezdett, csak egy volt, aki igazán szeret. A lány nem említi a nevét, de biztos benne, hogy nagyon aggódik, és Joškar-Olaban vár rá. Időközben Moszkvában egy munkanélküli mérnök-építész Melnikova él a testvérével.
A "Komsomolskaya Pravda" határozottan követi ennek a lánynak a sorsát.
A DOKTOR MEGJEGYZÉSE
Hogyan segíthet az orvostudomány Lénát?
Mihhail VINOGRADOV professzor:
- A Progeria nagyon ritka betegség. A statisztikák szerint a hasonló genetikai hiányosságú világban 4 millióból kb. 1 ember születik.
Orvosi gyakorlatom során három ilyen beteggel kellett találkoznom. Ezeknek a fiataloknak korai szklerózisa és szenilis mentális rendellenességeik voltak … De azt kell mondanom, hogy erről a problémáról nem végezzünk nagyszabású tanulmányokat.
Valószínűleg hazánkban valamivel több mint 30 ember szenved korai öregedéssel. Ez nem örökletes betegség, valószínű, hogy a hiba a magzat fejlődési szakaszában alakul ki. Egyébként ezt a betegséget Werner-szindrómának nevezik. Vele együtt a serdülőkorig egy ember teljesen normálisan fejlődik. De amint a szervezet növekedési periódusa - valahol 20 éves korig véget ér - nyilvánvalóvá válik a génmechanizmus bontása.
Nem mondhatjuk, hogy valamely szerv megbetegszik - kezdődik az összes életfenntartó rendszer természetes kimerülése.
Még nem találtak gyógyszert Progeriára. Ebben a szakaszban a tudományos haladás felhasználásával lelassíthatja a folyamatot, de még mindig visszafordíthatatlan.
Egy idős lánynak volt az első fiatalító műtéte
Az orvosok és maga a beteg engedélyével a KP tudósítók voltak a sebészek mellett.
- Semmitől nem félek. És egyáltalán nem aggódok. Nagyon hiszek a professzorban.”Jelena Melnikova kitartóan meggyőz minket. Nagyon valószínű, hogy ő is meggyőzi magát. Lena már korábban plasztikai műtéten ment keresztül, de ez nem segített neki.
Tegnap a "Komsomolskaya Pravda" először beszélt erről a jelenségről (lásd a "Lena egy évben öt éves" cikket). 18 éves korában (most 23 éves) Jelenna Melnikova, a yoskar-olai őslakos, észrevette, hogy elhalványulni kezd. A diagnózis szörnyűnek bizonyult: "progeria" vagy "korai öregedési szindróma".
A korai öregedési szindrómáról először 100 évvel ezelőtt került sor. És nem meglepő, hogy ilyen esetek egyszer fordulnak elő 4-8 millió csecsemőnél. A progeria (a görög korábbi, gerontos-idős embernél) egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szer felgyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva: egy gyermek egy év alatt 10-15 éves. A nyolcéves 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyermekek általában 13-14 éves korban halnak meg több szívroham és stroke után, a progresszív atherosclerosis, szürkehályog, glaukóma, fogak teljes elvesztése, stb. Hátterében. És csak néhány él 20 vagy annál hosszabb életkorban.
Jelenleg a világon csak 42 ismert emberi betegség ismert Progeria-val … Ezek közül 14 ember él az Egyesült Államokban, 5 Oroszországban, a többi Európában …
Az ilyen betegek jellemzői között szerepel a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mozgás, fejletlen fej állása, kis arca a fej méretéhez képest, ami egyfajta madár jellegű tulajdonságot kölcsönöz az embernek. A bőr alatti zsírvesztés miatt az összes ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés életkornak megfelelő. És ezek a beteg gyermekek feltűnően hasonlóak egymáshoz.
A 12 éves Seth Cook úgy néz ki, mint egy 80 éves férfi. Nincs haja, de betegségeinek teljes skálája van, amelyektől az idősek szenvednek. Ezért a fiú minden nap szed aszpirint és más vérhígítót. Három lábnál (alig több mint egy méter) Seth súlya 25 font (11,3 kg).
Ourrie Barnett 1996. április 16-án született. Már ötéves korában a szegény Ouri szívkoszorúér betegséget kezdett el kezdeni. A támadások egymás után következtek. A gyerek gyakran a kórházba került, de olyan eszközökkel kellett kezelni, amelyeket általában az időseknek írnak elő.
Ourry úgy nézett ki, mint egy szélütéses túlélő: lába gyenge volt, és úgy botladozott, mint egy lebegő öreg. A szeme elhalványult, ajka nem mozdult, nyál folyott, a beszéd olvashatatlanná vált.
Oury anyja sokat tett annak érdekében, hogy az emberek elmondhassa tapasztalatait és a szerencsétlen gyermek megfigyeléseit. Három éves kortól a babát televíziós műsorok és tudományos konferenciák fényképezésére vitték. Az egyetlen feltétel, amelyet az anya a szenzationista újságíróknak állított fel, az volt, hogy ne írják, hogy a baba meghal a progeria miatt.
Progeria leghíresebb esete, amelyet az orosz sajtó ismertet, Alvydas Gudelyauskas története, aki hirtelen 20 éves fiúként kezdte öregedni. Néhány hónapon belül Alvydas 60 éves férfivá vált a szemünk előtt. Csak plasztikai műtét után kezdett kinézni érett embernek. A bal oldali képen - így nézett ki a műtét előtt, a jobb oldalon - utána. Most Alvydas csak 32 éves.
A közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. Az amerikai kutatók csak a közelmúltban fedezték fel, hogy Hutchinson-Guildford „gyermekkori öregedése” vagy progeria csak egyetlen mutációt okozhat.
A Nemzeti Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins, aki a tanulmányt vezette, a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor egy DNS-molekula csak egy nukleotidot cserél - újból megtörténik minden betegnél. A progeriától szenvedő emberek elsősorban a szélsőséges időskorra jellemző betegségek miatt halnak meg. Megállapítottuk, hogy az LMNA gén mutált formája Progeriát okoz.
Hét éves férfi és családja
Rehena (balra), Ali Hussein és Ikramul ritka betegségben szenvednek
Csak hét éves, és már kopasz lesz
Ez a leginkább észrevehető a betegség azon sok tünete közül, amelyekben Ali Hussein Khan szenved. Még mindig fiú, de már középkorban van
Ez a progeria, egy rendkívül ritka betegség, Ali testét idő előtt öregíti.
Sem ő, sem húga és testvére - a 19 éves Rehena és a 17 éves Ikramul - gyakorlatilag nincs esélye 25 éves korig élni.
Ez a betegség sokszor felgyorsítja a gyermekek fejlődését. Ugyanakkor más problémákat is okoz: például a szájukban egy második sor fog jelenik meg, és a bőr nagyon sápadtá válik, majdnem átlátszóvá válik.
Hős és orvos
Szeretnék színész lenni, autót és repülőket vezetni, akcióhős lenni
Ali Hussein Khan
Az ilyen gyermekek megbetegednek az időskorban szenvedő emberek által. Tavaly húga, Ravena, aki szintén progreriában szenvedett, tüdőgyulladásban halt meg. 16 éves volt.
Amint Ali Hussein beszélni kezdi, egyértelművé válik, hogy gyermeki lelkesedéssel megragadják őt és olyan reményekbe merülnek fel, amelyek nem jellemzőek egy felnőtt számára.
"Szeretnék színész lenni, autót és repülőket vezetni, akcióhős lenni" - mondja. "Nos, akkor szeretnék orvossá válni, mert az orvosok mindig ellenőriznek engem, szeretnék ellenőrizni magam, ezért szeretnék valamikor orvossá válni."
A világon csak 48 eset fordul elő ennek a betegségnek, amelyet egyébként Hutchinson-Guildford-betegségnek hívnak.
Khans ebben az értelemben egyedülálló: ez a tudomány egyetlen ismert esete, amikor egynél több családtag szenved előrehaladásban. És ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében.
A tudósok, Chandan Chattopadhyaya gyermekgyógyász vezetésével, két éven át megfigyelték a Hanamit, és arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség örökletes és recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő rendelkezhet génjével.
Ebben az esetben Hana férje és felesége unokatestvéreik. Egyiküknek nincs előrehaladása, mint a másik két gyermek, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa számára.
Apa félelmei
Az utóbbi években a családot Kalkuttaban egy jótékonysági szervezet gondozta. A családfő, Bisul Khan azt mondja, hogy az élet kegyetlen volt neki és feleségére, Rajia-ra.
Mindkettő az indiai Bihar állam egyik falujának őslakosai. A helyiek a gyermekeiket idegeneknek hívták, és ennek eredményeként teljes elszigeteltségben kellett nőniük.
„Amikor ott lakottunk, Biharban, minden este egy szobában ültünk, és nem tudtunk aludni, mert az egyik gyermeket valami kínzotta, a másikat pedig a másik” - emlékszik vissza Khan. - És azt gondoltuk: én és a feleségem, egymás mellett ültünk és azt gondoltuk: hogyan lehetne tovább élni? Még azt is gondoltuk, hogy mindent egybegyűjtjük …"
"De most a gyerekek élnek" - mondja az apa. "Energikusak, boldogok, természetesen a lehető legjobban normális életet élnek."
Segítség
Az elmúlt két évben Sekhar Chattopadhyay, a kolkata állambeli SSB Devi Karitatív ház vezetője gondozta a Hanamit.
Most ebben a városban élnek, bár pontos címüket titokban tartják.
Egy jótékonysági szervezet segített apámnak biztonsági őr állást találni, ám a fizetése alacsony, ezért anyagilag is segítséget nyújtanak nekik. De a pénznél nem kevésbé fontosak azok a szokásos emberi kapcsolatok, amelyeket a gyermekek jótékonysági szervezet segítségével szereztek.
„Támogatjuk őket és barátaink leszünk” - mondja Chattopadhyay, és térdre dobja Ali Husszeint. "Kis apránként barátkoztam ezzel a családdal, és fogalmam sincs, mennyire szeretnek engem."
Támogatásának köszönhetően a kánok azt mondják, hogy most sokkal teljesebb életet élnek, mint korábban.
Mosolyognak, amikor érdeklődésükről és hobbijaikról beszélnek.
Rehena szerint szereti az indiai filmeket, különösen a szenvedélyes szerelmi dalokat. Amikor megkérdezem, hogy énekel-e önmagát, azt mondja, hogy félénk, de egyértelmű, hogy meg akarja demonstrálni képességeit, és jóváhagyását követően vállalja, hogy megpróbálja.
"Szeretek szeretni téged, és amikor nem látlak téged, már alig várom, hogy újra megismerjem" - énekel hindi nyelven.