Az Oaklandi UCSF Benioff Gyermekkórház alkalmazottai az Egyesült Államokban voltak az elsők, akik a genomszerkesztést közvetlenül az élő ember testében tesztelték, ahelyett, hogy előre szerkesztett sejteket injektálták volna bele. Az orvosoknak ilyen kockázatos lépést kellett megtenniük, mert a beteg gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenvedett, melyet más eszközökkel nem lehetett megmenteni. Túl korai lenne megítélni, hogy az orvosok sikerült-e legyőzni a betegséget, mivel a kísérleti kezelés első eredményeinek kb. Két hónapon belül meg kell jelenniük.
A kockázatos kezeléssel egyetértő beteg Brian Maddox volt, aki Hunter-szindrómában szenved. Ez a mucopolysaccharidosis egyik formája, egy ritka recesszív X-kapcsolt genetikai betegség, amely számos enzim hiányából származik, és a protein-szénhidrát komplexek és zsírok felhalmozódásához vezet a sejtekben. Általános szabály, hogy csak akkor jelentkezik az emberben, ha a hibás gént mindkét szülőtől örökli. A betegség fokozatosan elkezdi érinti a különféle szerveket és szöveteket, tünetei már az élet második évében jelentkeznek.
Korábban a Hunter-szindrómát kizárólag tünetileg, csontvelő-transzplantációval és mesterséges enzim injekciókkal kezelték. Az ilyen támogató kezelés költséges a betegek számára, és évente több mint 100 000 dollárt fizet. Az Oakland Gyermekkórház orvosai Brian Maddox esetében csak a kísérleti kezelést választották, mivel életében több mint 25 műtéten ment keresztül mindenféle sérv, a csont növekedése a gerincvelőben és egyéb kellemetlen eljárások. Természetesen a 44 éves férfi hajlandó volt bármit megtenni, hogy esélyt kapjon a gyógyulásra.
A kísérleti technika fő különbsége az volt, hogy a genomot közvetlenül a páciens testében szerkesztették. Korábban emlékeztetünk arra, hogy a szerkesztésre a testből kinyert, vagy akár külön-külön tenyésztett sejteken is sor került. Valójában a mai népszerű CRISPR génszerkesztő technológia helyett a tudósok alternatívát használtak - a Cink Finger Nukleáz. Ez magában foglalja a semlegesített vírusok bejuttatását a testbe, amelyek kódolt eszközt tartalmaznak a genom szerkesztéséhez. Az eszközt a májsejtekben szintetizálják, ezután aktívan irányítják a szervezet genomját. Ebben az esetben szükséges, hogy a májsejtek legalább 1% -ának rendelkezzen a szükséges gén helyes példányával. Ellenkező esetben a kezelés nem lesz hatékony.
Mint korábban mondtuk, a kísérleti kezelés eredményeit legkorábban két hónappal később lehet megítélni. Maga Brian Maddox tisztában van azzal, hogy ez a kísérlet semmivel sem érhet véget, de még mindig nem veszíti el a reményét, hogy élete végül legalább kicsit kényelmesebbé és könnyebbé válik. Elmondása szerint 15 évig arra várt, hogy a tudósok megtanulják az emberi genom szerkesztését és megmentését. Nos, sok szerencsét kívánunk ennek az embernek, és reméljük, hogy a kezelés valóban előnyös lesz neki.
Sergey Gray