A mentális betegségek biológiai alapjait vizsgáló kutatók Afrikában elvégezték a skizofrénia első genomi elemzését, és számos ritka mutációt azonosítottak, amelyek a rendellenességben szenvedőknél gyakoribbak. A mutációkat főleg az agy és agyi szinapszis fejlődéséhez fontos génekben találták meg - apró struktúrákban, amelyek koordinálják az idegsejtek közötti kommunikációt. A talált gének megegyeznek a hasonló skizofrénia-kutatások során azonosított génekkel, azonban szinte minden korábbi vizsgálatot európai vagy ázsiai országokban végeztek. A munkát a Science folyóiratban tették közzé.
Miért Afrika?
A tanulmány eredményei összhangban állnak a skizofrénia biológiai eredetével kapcsolatos jelenlegi hipotézisekkel, amelyek számos olyan tünett okozhatnak, mint hallucinációk, téveszmék és rendetlen gondolkodás. A kutatók úgy vélik, hogy az egyes mutációk kis mértékben hozzájárulhatnak a betegség kialakulásának általános kockázatához, és a szinapszisok megbontása kritikus jelentőségű lehet a betegség kialakulásához.
Mivel a genomszekvencia-kutatás az utóbbi évtizedekben virágzott, lehetővé téve számos betegség kimutatását. A kutatókat azonban gyakran bírálták azzal, hogy elmulasztották kiválasztani a különböző populációkat, nagyrészt elhanyagolva az afrikai embereket. A genetikai kutatásban részt vevők mintegy 80% -a származik Európából, és kevesebb mint 3% -a afrikai. Ez az elfogultság azt jelenti, hogy a szűk kutatáson alapuló diagnosztikai tesztek és kezelések egyes populációkban nem működnek. Például egy 2016-os tanulmány megállapította, hogy a halálos kardiovaszkuláris betegségek kockázatát kiszámító genetikai teszteket gyakran tévesen diagnosztizálták. Ez azért történt, mert a géneket, amelyeken alapult, a kutatás során azonosították,amelybe nem vontak be afrikai embereket, akiknek általában sok különböző génváltozata van, amelyek befolyásolják a betegségek kialakulásának kockázatát.
A különféle populációkban végzett kutatások lehetővé teszik a tudósok számára a betegség teljesebb képének kialakítását. Különösen néhány afrikai genom sokkal változatosabb genommal rendelkezik, mint más populációk. Sőt, számos egyedi génvariánsot tartalmaz. A kutatók ezt azzal magyarázják, hogy az emberi evolúció legnagyobb időszaka Afrikában történt, ahol a modern Homo sapiens származik. Úgy gondolják, hogy az emberek 50 000–100 000 évvel ezelőtt távoztak Afrikából, és csak viszonylag kevés ember vándorolt Európába és Ázsiába. Ennek eredményeként ezekben a régiókban a genetikai sokféleség sokkal szerényebb.
Promóciós videó:
Befolyásolja-e a skizofrénia súlyossága a vizsgálati eredményeket?
A legutóbbi, a dél-afrikai és az Egyesült Államok tudósai által készített tanulmány körülbelül 900 skizofrénia-beteg és hasonló számú személyt vizsgáltak, akiknél nem volt a rendellenesség. Minden résztvevő Xhosa-ként azonosította magukat, egy Dél-Afrikában élő nagy etnikai csoportot.
A kutatók az alanyok genomjának egy részét szekvenálják a géneket károsító mutációk keresése céljából. Megállapították, hogy az ilyen mutációk sokkal gyakoribbak a skizofréniában szenvedő emberekben, mint a kontroll alanyokban, és olyan génekben koncentrálódtak, amelyek erősen expresszálódnak az agyban vagy részt vesznek a szinaptikus funkcióban. A csoport összehasonlította a skizofréniával foglalkozó nagy svéd tanulmány eredményeit, amelyek ugyanazokat a módszereket alkalmazták. A vizsgálatok hasonló géneket azonosítottak, de a gén mutációinak sűrűsége inkább gyakoribb volt a dél-afrikai emberek körében.
Lyubov Sokovikova