A kutatók mesterséges intelligencia rendszert fejlesztettek ki, amely a fotózásból 216 ritka örökletes betegséget nagy pontossággal diagnosztizálhat. Amint a Nature Medicine beszámolt róla, 91 százalékos pontossággal képezték fel a genetikai rendellenesség felismerésére (válasszon a 10 legvalószínűbb lehetőség közül). A tudósok megkönnyítették a rendszer gyakorlati alkalmazását is: létrehoztak egy mobil alkalmazást az orvosok számára, amely lehetővé teszi a genetikai rendellenességek azonosítását egy beteg fényképe alapján.
Az örökletes rendellenességek diagnosztizálása gyakran nehéz. Több ezer betegség kapcsolódik a genetikai rendellenességekhez, amelyek többsége rendkívül ritka. Számos orvos a gyakorlat során egyszerűen nem szembesül ilyen betegségekkel, így egy olyan referenciaszámítógépes rendszer, amely segít felismerni a ritka örökletes betegségeket, megkönnyíti a diagnózist. A kutatók az arcfelismerésen alapuló hasonló rendszereket már létrehoztak, de eddig legfeljebb 15 genetikai rendellenességet tudtak azonosítani, miközben több betegség felismerésének pontossága nem haladta meg a 76 százalékot. Ezenkívül az ilyen rendszerek néha nem képesek megkülönböztetni a beteg embert az egészséges személytől. Ugyanakkor a képzési minta gyakran nem haladta meg a 200 fényképet, ami túl kicsi a mély tanuláshoz.
Ezért az amerikai, német és izraeli tudósok, valamint az FDNA társaság alkalmazottjai, Yaron Gurovich vezetésével, a tel-avivi egyetemen, kifejlesztették a DeepGestalt arcfelismerő rendszert, amely lehetővé tette több száz betegség diagnosztizálását. Konvolúciós ideghálózatok felhasználásával a rendszer elkülöníti az arcot különálló 100 × 100 pixelre, és megjósolja az egyes betegségek valószínűségét egy adott fragmentumra. Ezután az összes információt összefoglalják, és a rendszer meghatározza a valószínű rendellenességet az egész személy számára.
A DeepGestalt feldarabolja az arcot a fényképeken különálló fragmentumokba, és kiértékeli, hogy azok miként felelnek meg a modellben szereplő egyes betegségeknek. A fragmensek összesítése alapján a rendszer a lehetséges betegségek rangsorolását készíti. Y. Gurovich et al. / Nature Medicine, 2019.
A kutatók kiképezték a rendszert, hogy megkülönböztessen egy adott öröklött betegséget számos mástól. Az edzéshez 614 fényképet használtak Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő emberekről, egy ritka örökletes betegségről, amely többek között mentális retardáció és a belső szervek veleszületett rendellenességeinek formájában nyilvánul meg. A szerzők több mint ezer más képet használtak negatív kontrollként. A DeepGestalt 97 százalékos pontossággal (p = 0,01) megkülönböztette a Cornelia de Lange szindrómát a többi betegségtől. Más tanulmányok szerzői 87% -os pontosságot értek el, míg a szakértők az esetek átlagosan 75% -át adták meg a helyes diagnózisnak. Egy másik kísérletben a tudósok 766 fényképet használtak az Angelman-szindrómában ("Petrushka-szindróma") szenvedő betegekről, amelyet többek között kaotikus mozgások jellemeznek,gyakori nevetés vagy mosoly. A rendszer 92 százalék pontossággal ismerte fel a betegséget (p = 0,05); az előző vizsgálatban a pontosság 71 százalék volt.
A kutatók azt is megtanították a rendszerre, hogy felismerje ugyanazon örökletes betegség különböző típusait, Noonan-szindróma példáján keresztül. Ennek a rendellenességnek több típusa létezik, amelyek mindegyikét egy adott gén mutációi okozzák, és mindegyiknek apró különbségei vannak az arcvonásokban (például ritka szemöldök). A 81 fotóból álló minta felhasználásával a cikk szerzői megtanították a DeepGestalt rendszert, hogy 64% -os pontossággal (p <1 × 10-5) különbséget tegyen a betegség öt típusa között.
A rendszer képzéséhez a tudósok összesen 17 106 fényképet használtak, amelyek 216 örökletes betegséget képviseltek. A kutatók a DeepGestalt hatékonyságát már diagnosztizált betegek 502 fényképről és egy, a londoni orvosi adatbázisból ismert diagnózissal rendelkező betegek 329 fényképéből álló másik mintán tesztelték. A rendszer 91 százalék pontossággal (p <1 × 10-6) határozta meg a beteg betegségét a 10 legvalószínűbb változat közül.
A kutatók megkönnyítették a DeepGestalt gyakorlati alkalmazását is - létrehoztak egy platformot az örökletes betegségek fenotípusonkénti diagnosztizálására, valamint egy mobilalkalmazást az orvosok számára, a Face2Gene, amelynek segítségével az orvos diagnosztizálhatja a betegét.
Promóciós videó:
Tavaly a kutatók létrehoztak egy rendszert, amely automatikusan felismeri a növényeket herbáriumokban található képeik alapján. A konvolúciós idegháló megtanulta a növényeket 90 százalékos pontossággal azonosítani.
Ekaterina Rusakova
